Pojawiła się nadzieja dla osób dotkniętych tą chorobą

Chłopcy chorzy na zespół Bartha, genetyczną chorobę o bardzo dużym wskaźniku śmiertelności, mają teraz szansę na lek dzięki badaniom przeprowadzonym przez naukowców z Instytutu Fizyki Uniwersytetu Mikołaja Kopernika w Toruniu. Artykuł prezentujący przełomowe wyniki prac tej międzynarodowej grupy badawczej ukazał się w renomowanym czasopiśmie "Nature Metabolism".

Co to za choroba?

Zespół Bartha to rzadka choroba skorelowana z chromosomem X, która dotyka chłopców. Dziewczynki mogą być jedynie nosicielkami tej choroby. Objawy zespołu rozwijają się w pierwszej dekadzie życia i często prowadzą do wcześniejszej śmierci. Problemem są nie tylko cechy fizyczne, takie jak wygląd twarzy, ale również poważne problemy sercowe, mięśniowe oraz neurologiczne. Pomimo odkrycia choroby przez Petera Bartha w 1983 roku, do tej pory nie znaleziono skutecznego leku. Rokowania pacjentów są bardzo złe, większość z nich umiera we wczesnym dzieciństwie. 

Jednak teraz pojawiła się nadzieja

Międzynarodowa grupa naukowców, w tym dr hab. Karolina Mikulska-Rumińska, prof. UMK z Instytutu Fizyki, w swoim artykule przedstawiła wiodący mechanizm patogenny zespołu Bartha oraz wytypowała potencjalny związek chemiczny, który może być testowany klinicznie jako lek dla pacjentów z tą chorobą. Badania pokazały, że zespół Bartha wynika z mutacji w genie TAZ, który koduje tafazynę - białko odpowiedzialne za metabolizm lipidów, w tym kardiolipin. Kardiolipiny są niezbędne dla mitochondriów, czyli "fabryk energii" w naszych komórkach. Mutacje w tafazynie powodują gromadzenie się monolizokardiolipin, a niedobór kardiolipin prowadzi do poważnych problemów zdrowotnych. Naukowcy odkryli, że monolizokardiolipiny łączą się z cytochromem c, białkiem odpowiedzialnym m.in. za oddychanie komórkowe i programowaną śmierć komórek. Ta interakcja powoduje powstawanie "toksycznych fosfolipidów", które wpływają negatywnie na mięśnie szkieletowe, serce i mózg. Jednocześnie zespół zidentyfikował związek chemiczny, który blokuje tę interakcję i może być potencjalnym lekiem dla chorych na zespół Bartha.

Pomógł komputer

Badania przeprowadzone przez dr hab. Karolinę Mikulską-Rumińską i jej zespół opierają się na zaawansowanej technologii modelowania komputerowego. Dzięki temu naukowcy lepiej zrozumieli molekularne podstawy choroby i dokładnie przeanalizowali proces patogenny. Odkrycia te stanowią przełom w badaniach nad zespołem Bartha i dają nadzieję na opracowanie skutecznego leku.

Niewątpliwy sukces

Dr hab. Karolina Mikulska-Rumińska ukończyła studia z fizyki medycznej na Uniwersytecie Mikołaja Kopernika w Toruniu. Wykonała wielokrotnie pracę naukową i otrzymała liczne nagrody za swoje osiągnięcia. Jej badania nad regulowaną śmiercią komórki przyniosły jej wiele wyróżnień, w tym stypendium L'Oréal-UNESCO Dla Kobiet i Nauki oraz International Rising Talent. Jej prace mają istotny wkład w rozwój medycyny i leczenie chorób genetycznych. Odkrycie potencjalnego leku dla chłopców chorych na zespół Bartha to ogromny przełom i nadzieja dla rodzin dotkniętych tą chorobą. Dalsze badania i testy kliniczne pomogą określić skuteczność tego leku i przynieść ulgę pacjentom z tym schorzeniem. Dzięki determinacji naukowców, takich jak dr hab. Karolina Mikulska-Rumińska, możliwe jest znalezienie leków, które mogą uratować życie i poprawić jakość życia osób z rzadkimi genetycznymi chorobami.